金秋送爽，丹桂飄香。9月28日由北京醫學教育協會、中國醫學科學院北京協和醫院產前診斷中心、福建省婦幼保健院和中關村精準基金會共同主辦的“產前遺傳病篩查和診斷的規范化應用-共識和指南的解讀巡講會”在榕城福州隆重召開。大會邀請了國內數十位產前診斷領域的專家對產前CMA新指南、WES/WGS臨床應用進行詳細全面的解讀和答疑。
染色體芯片在當前產前診斷技術體系中的作用 蔣宇林 北京協和醫院
北京協和醫院的蔣宇林教授結合臨床案例詳細闡述了CMA在胎兒超聲結構異常、遺傳印記疾病診斷的應用價值，進一步強調了CMA是產前診斷的核心技術。CMA的臨床開展帶動了遺傳數據分析、臨床遺傳咨詢能力提升，并推動了產前診斷技術體系的不斷完善和發展。
CMA產前診斷的臨床適應癥 呂嬿 北京協和醫院
北京協和醫院的呂嬿教授結合產前CMA新指南和豐富的臨床實踐經驗，詳細講解了產前CMA的6大類強推薦指征和2類弱推薦指征的臨床處理策略，結合國內外共識指南，強調針對所有行產前診斷的孕婦，均應建議行CMA+核型診斷。
染色體微陣列分析實驗室檢測流程和質控 胡婷 四川大學華西第二醫院
四川大學華西第二醫院的胡婷教授分享了CMA實驗室檢測質量控制要點，在實驗過程中需在樣本獲取及處理、檢測前評估做好質量控制，按照CMA實驗標準操作流程（SOP）進行檢測分析，進行全流程質量控制，定期進行室內質控和參加室間質評活動。
拷貝數變異的數據分析及致病性判讀 李茹 廣州市婦女兒童醫療中心
廣州市婦女兒童醫療中心的李茹教授基于ClinGen新版CNV判讀指南和豐富的CMA數據判讀經驗，全面講解了針對不同類型CMA檢測結果的數據分析和結果判讀，主要包括新版CNV判讀框架要點、五分類建議和評分標準使用注意事項、ROH的報告標準等。
CMA產前診斷報告的撰寫指南 王艷 南京市婦幼保健院
南京市婦幼保健院的王艷教授深入淺出地講解了CMA產前診斷報告內容、撰寫規范，并分享了對致病性/可能致病性/臨床意義未明CNV、神經發育障礙類疾病易感性CNV、ROH、其他額外發現CNV、嵌合體的報告和進一步處理建議。
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CMA檢測相關的臨床咨詢 彭瑩 湖南省婦幼保健院
湖南省婦幼保健院彭瑩教授系統講解了CMA檢測前遺傳咨詢、知情同意及信息采集相關要點，以及檢測后遺傳咨詢及處理原則，重點闡述了針對CMA檢出不同畸變類型的臨床解讀和遺傳咨詢要點。
針對CMA的結果驗證和進一步檢測 朱湘玉 南京鼓樓醫院
南京鼓樓醫院朱湘玉教授全面講解了CMA檢測結果的必要性驗證及溯源分析，明確了CMA在檢測平臺性能范圍之內/之外的結果的報告與處理方式，并結合臨床案例，提出對有一定臨床指導意義的VOUS，可根據不同變異類型，選擇經濟合理的細胞或分子延伸性驗證技術。
微陣列芯片報告病例舉例與討論 韓瑾 廣州市婦女兒童醫療中心
廣州市婦女兒童醫療中心韓瑾教授分享了產前CMA報告解讀、遺傳咨詢的經驗，包含CNV參考數據庫簡介、主要數據庫使用方法、CMA報告解讀專有名詞解釋，結合多個臨床實際案列展示不同類型CNV咨詢與臨床處理策略。
全基因組測序技術在產前診斷中的應用探索 蔣宇林 北京協和醫院
北京協和醫院的蔣宇林教授結合國內外WGS產前診斷研究進展、本中心WGS前瞻性研究成果、臨床案例詳細講解了WGS在臨床應用的價值。現階段，WGS檢測成本高、檢測/分析/數據存儲難度大、遺傳咨詢挑戰等局限性，但也存在全基因組覆蓋、均一性更好、檢測范圍廣、時效性高等優勢，可進一步提升胎兒結構異常遺傳性疾病的檢出率。今后，還需更多的臨床研究針對其臨床診斷效率和技術可替代性進行評估。
產前WES遺傳咨詢要點剖析 韓瑾 廣州市婦女兒童醫療中心
廣州市婦女兒童醫療中心韓瑾教授結合多個生動的臨床案例，系統講解了產前WES遺傳咨詢需要對胎兒的發育及多學科有全面的理解和關注，如對孕期胎兒動態發育的觀察、胎兒表型細節的關注、理解遺傳病的主要表型可能未在胎兒期表現、對產前診斷生化/蛋白標記/酶學異常的解讀、結構性出生缺陷病因多樣性。
病例交流與討論
來自福州、泉州、漳州、廈門等多家產前診斷中心針對臨床工作中遇到的疑難病例，如外顯不全CNV咨詢、男胎DMD基因內部重復、染色體復雜結構重排、復發性胎兒腎臟異常家系等，與專家進行熱烈的交流討論，共同探討進一步處理方案和遺傳咨詢建議。
本次“產前遺傳病篩查和診斷的規范化應用-共識和指南的解讀巡講會”，國內多位知名產診專家結合自身經驗對產前CMA臨床應用新指南進行了全面詳細的解讀，進一步明確了“核型+CMA”的產前標準遺傳學診斷模式。現階段，WES、WGS、OGM等診斷技術在產前臨床應用上的持續探索，已凸顯了其檢測作用和臨床應用價值，多種技術的發展也將助力建立更完善的產前診斷體系。
