2022年1月3日，由中國人民解放軍總醫院婦產醫學部盧彥平教授牽頭的國家重點研發計劃“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重點專項——“單基因病擴展性攜帶者篩查新技術研發臨床應用評估及救助體系構建”項目啟動會，采取線上線下結合的方式順利召開！
本項目為2021年度國家重點研發計劃“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重點專項項目，聯合全國不同區域的15家出生缺陷防控優勢單位共同參與項目研發。作為此重點專項項目參與單位之一，博圣生物總裁張民、副總裁兼研發總監肖銳博士參與了本次啟動會。
啟動會上，課題首席專家盧彥平教授介紹了項目整體執行情況，包括項目研究背景、項目實施計劃等。我國是出生缺陷高發國家，其中單基因病比例高達22.2%，大多數單基因隱性遺傳病可致死、致畸或致殘，大部分缺乏有效的治療方法，給家庭和社會帶來沉重的負擔。目前明確的單基因病已超過8000種，綜合發病率約為1/100，遠高于我國唐氏綜合癥的發病率（1/600~1/800）。在群體中將表型正常的攜帶者篩出，對其進行風險評估和生育指導，可從源頭上阻斷單基因病的發生。
盧彥平教授
關于攜帶者篩查（ECS）
攜帶者篩查(Expanded Carrier Screening, ECS)國家重點項目的進行將構建國內首個最大單基因病篩查數據庫集，建立ECS實驗室整體解決方案，創新開發自動化數據分析、解讀系統，形成適合我國國情的ECS臨床應用模式，首次建立ECS遺傳咨詢和質量評估體系，建立基層轉會診模式實現防控關口前移，切實降低出生缺陷發生率。
ECS在國內越來越受重視，但臨床應用仍處于起步階段。如何實現ECS的臨床效用是臨床高度關注的問題。確定ECS應篩查哪些疾病及基因是實現其臨床效用的第一步。檢測技術的發展極大地降低了增加檢測基因數目的難度和費用，ECS可同時檢測上百甚至數千個基因。在篩選ECS檢測疾病時，應制定疾病嚴重程度的評價標準、基因-疾病關聯水平的評估標準、確定相對合理的攜帶率閾值，并將臨床檢測成本效益納入考量范圍。為保證實際臨床效用，應謹慎地選擇篩查疾病的病種及數目。
隨著“三孩時代”的來臨，高齡產婦的增加，環境和生活方式的改變，未來出生缺陷所構成的醫療和社會負擔將不斷加大。預防性篩查將成為減少出生缺陷的重要手段，尤其是孕前/產前擴展性攜帶者篩查是針對出生缺陷產生源頭的預防手段，能有效預防單基因病的首次發生，從而更有效地降低出生缺陷。
博圣生物以“讓每一位母親享受幸福”為使命，作為出生缺陷防治行業的開拓者和引領者，在“十四五”開局之際，積極與科研機構及醫院合作，推動多中心研究，在產篩和新篩領域不斷投入研發力量。博圣生物也將不遺余力，與各方一起努力推進攜帶者篩查在國內的應用和發展，讓更多婦幼人群受益！
